Anamaria Sabou, medic stomatolog, a transformat o experiență personală într-o misiune de sprijin pentru familiile cu copii cu sindromul Phelan-McDermid.
Mama micuței Victoria, diagnosticată cu această afecțiune genetică rară, a început să caute soluții și să informeze comunitatea medicală despre nevoile acestor copii.
Primele semne ale problemelor de sănătate ale Victoriei au fost observate încă din primele luni de viață, când fetița prezenta hipotonie și torticolis frecvent.
La un an și jumătate, Anamaria a cerut teste genetice, iar rezultatul a confirmat sindromul Phelan-McDermid, cauzat de lipsa unei porțiuni din cromozomul 22, care conține gena SHANK3.
În România, sunt cunoscute doar șase familii cu acest diagnostic, iar statisticile din alte țări arată o incidență de aproximativ un copil din 20.
Citește articolul complet pe Satu Mare Expres
Deschide articolul →