Anamaria Sabou, medic stomatolog, a transformat o experiență personală într-o misiune de sprijin pentru familiile cu copii cu sindromul Phelan-McDermid. Mama micuței Victoria, diagnosticată cu această afecțiune genetică rară, a început să caute soluții și să informeze comunitatea medicală despre nevoile acestor copii.
Primele semne ale problemelor de sănătate ale Victoriei au fost observate încă din primele luni de viață, când fetița prezenta hipotonie și torticolis frecvent. La un an și jumătate, Anamaria a cerut teste genetice, iar rezultatul a confirmat sindromul Phelan-McDermid, cauzat de lipsa unei porțiuni din cromozomul 22, care conține gena SHANK3. În România, sunt cunoscute doar șase familii cu acest diagnostic, iar statisticile din alte țări arată o incidență de aproximativ un copil din 20.000–30.000 de nașteri.
Citește și: Doliu la Biblioteca Județeană Satu Mare după moartea lui Mircea Pîrlea
Provocările și speranța pentru copiii cu sindrom Phelan-McDermid
Una dintre cele mai mari dificultăți pentru aceste familii este încadrarea copiilor în categoria autismului, fără a li se oferi tratament individualizat. În România, nu există specialiști dedicați pentru sindromul Phelan-McDermid, iar centrele de evaluare complete se află în Italia și Germania. Tratamentul poate ajuta la dezvoltarea abilităților, dar vindecarea completă rămâne imposibilă, deoarece structura genetică nu poate fi modificată.
După o perioadă de șase luni de suferință și incertitudine, Anamaria a început propria terapie și a învățat să ceară ajutor. Astăzi, Victoria are șapte ani, merge și face progrese în terapia ABA, fiind capabilă să facă asocieri și să sorteze obiecte după culori. Pentru mama sa, fiecare mică realizare reprezintă o victorie personală și o speranță pentru viitor.
Conform Gazetanord-vest.ro